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El Genoma en tu pantalla
por Juan C. Dürsteler [mensaje nº 106]

El proyecto genoma humano (PGH) genera un volumen de información inabordable sin el uso de medios sofisticados para su tratamiento. La visualización de información tiene aquí un gran campo de aplicación. 
NCBI_Cromosoma.gif (23313 bytes)
Pantalla de entrada del NCBI (National Center for Biotechnology Information) a la base de datos del genoma humano. En ella están representados los 24 cromosomas humanos. Se puede consultar interrogando directamente la base de datos o navegando por ella pinchando los en laces de los cromosomas.
Captura de pantalla del autor.
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El Proyecto Genoma Humano (PGH) tiene un gran potencial para cambiar nuestro entendimiento de la biología y mejorar, por ejemplo, las posibilidades de curación de enfermedades ahora inabordables. 

Los medios de comunicación han puesto un gran énfasis en el gran salto que supone la secuenciación completa del conjunto de los alrededor de 30.000 genes y de los tres mil millones de bases presentes en la hélice de ADN humano. La fecha estimada de la secuenciación completa es 2.005 aunque en la primavera pasada se publicó ya un “borrador de trabajo” del genoma.

La genética es una disciplina en la que desde muy pronto han aparecido formas de visualización, probablemente porque los genes y el genoma en si, no son visibles a simple vista y hay que imaginarlos. La hélice del ADN es un elegante ejemplo de visualización de la geometría de una molécula (véase por ejemplo la representación de Chemicalgraphics.com). 

Desde hace mucho tiempo se habla de “mapas genéticos” y los 24 cromosomas humanos se disponen en “ideogramas” que los representan en forma esquemática como rectángulos de extremos redondeados con una estrangulación donde aparece el centrómero. (Véase la figura adjunta). 

Un excelente punto de partida en Inglés es la web del National Center for Biotechnology Information donde se puede encontrar amplia información, con bancos de datos sobre el genoma humano, el de diferentes animales y enlaces a otros centros. En el apartado de herramientas se encuentran diferentes elementos de análisis, entre los que destaca MapViewer, un potente applet de Java que produce mapas genéticos en los que se pueden ver y consultar interactivamente representaciones gráficas de los genes existentes en la base de datos.

Mapviewer permite interrogar la base de datos en busca de genes o marcadores contra el genoma entero o dentro de un cromosoma específico. El resultado es un ideograma del cromosoma con amplia información sobre sus genes. Pulsando sobre los enlaces asociados a genes particulares se puede obtener información sobre las funciones conocidas del gen, las proteínas que eventualmente puede codificar y una amplia variedad de datos, algunos bastante exóticos para lego en la materia, como es mi caso.

NCBI_Ideo.gif (44375 bytes)
Pantalla de MapViewer. Entre otras muchas opciones Mapviewer permite ver el ideograma de un cromosoma, consultar cada uno de sus genes y obtener una enorme cantidad de información siguiendo simplemente los enlaces.
Captura de pantalla del autor.
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Un viejo conocido de InfoVis.net, Ben Fry (¿se acuerdan de Anemone, en el artículo 67?) del Massachussets Institute of Technology (MIT) está trabajando también en la visualización genómica y ha producido algunos interesantes gráficos, como el prototipo de “Handheld Genome Browser”, un navegador del genoma humano específico para usarlo en ordenadores de mano (handhelds o PDAs). Fry se destaca por la elegancia y claridad de sus diseños como se puede ver en en una interesante película quicktime sobre otro de sus visualizadores del genoma.

Una vez se termine la secuenciación del genoma faltará todavía el trabajo más importante: relacionar los genes y su expresión con las características que conforman al ser humano y que lo hacen vulnerable a enfermedades como el cáncer o la fibrosis quística. 

Trabajar con tan ingente cantidad de datos hace virtualmente imprescindible el uso de la visualización para, entre otras cosas, identificar patrones que se repiten en distintos organismos y acercarse al genoma de forma sencilla y asequible.

La visualización genómica es un campo muy específico de la visualización, pero con un porvenir brillante ligado a una tarea que tendrá un impacto enorme en el futuro del ser  humano de la que, sorprendentemente, se habla muy poco en el mundo de la Visualización de Información.

Enlaces de este artículo:

http://www.chemicalgraphics.com/paul/images/DNA/Spotlight.jpg   Representación gráfica del ADN de ChemicalGraphics.com.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/   National Center for Biotechnology Information (NCBI)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Tools/index.html   Las herramientas del web site del NCBI
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map_search?chr=hum_chr.inf&query   MapViewer
http://www.infovis.net/printMag.php?num=67&lang=1   Artículo num. 67 con la referencia a Anemone, de Ben Fry
http://acg.media.mit.edu/people/fry/browser2/specifics.html   Navegador del genoma para PDAs
http://acg.media.mit.edu/people/fry/gc/   Visualizador genérico del genoma humano
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